岳阳流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

我这次是第四次自然流产，之前做过绒毛核型正常，还要再做这个吗？

建议做。核型分析培养失败率高达30-50%，且分辨率低（仅5-10Mb），而CNV-seq可检出≥100kb的微缺失微重复。若之前的核型结果正常，可能是漏诊了微小致病性CNV，或是三倍体/平衡易位等核型也检不出的类型。本检测周期5-7个工作日，能提供更精细的染色体拷贝数分析。

这个检测能看出是精子还是卵子的问题导致的染色体异常吗？

不能直接区分。CNV-seq只检测流产物组织中的染色体拷贝数变异（如三体、缺失、重复），但无法追溯异常来源是父源还是母源。要判断来源，需要同时检测父母外周血染色体核型或进行单核苷酸多态性分析。如果检出三体，通常为减数分裂新发错误，与父母染色体多无关，但反复同型三体建议排查父母核型。

我收到的报告说‘非整倍体0个，致病CNV 0个’，但医生还建议我做核型分析，有必要吗？

有必要。本检测（CNV-seq）只能检出≥100kb的拷贝数变异，但原报告明确说明它不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位等结构异常。这些异常占早期流产的约20%，而核型分析恰能弥补这些盲区。联合送检可以互补，尤其当您有反复流产史时，核型分析可帮助判断是否存在父母携带的平衡易位。

送检流产物样本时，需要附带什么材料？

您需要提供：1) 检测申请单（医生填写）；2) 患者身份证复印件；3) 流产物组织样本（优选绒毛，清亮白色部分，避免血块和蜕膜）；4) 母血对照样本（EDTA抗凝管2-3ml）。请将样本置于生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏，24小时内寄出。样本管和申请单上请清晰标注患者姓名和样本编号，确保一一对应。

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