岳阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在岳阳的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在岳阳考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在岳阳希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在岳阳，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在岳阳，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.7)
父亲胃癌，样本是穿刺取的，量很少，很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利，报告按时交付。后来用药有效，也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确，给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战，我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展，我们全体成员都倍感鼓舞！感谢您分享这份喜悦。
肠癌患者，检测整体不错。但报告出来后，虽然有一对一解读，但专家时间有点难约，等了两天才通上电话。那两天对着报告里很多术语自己查，挺煎熬的。建议能缩短预约等待时间。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。在报告解读需求集中时，确实可能出现预约排队的情况，我们深表歉意。我们已在增加解读专家排班，并优化预约系统，以期更快响应您的需求。
陪爱人来做检测。这边提供的知情同意书讲解得特别到位，不是直接让你签字，而是用平板电脑展示动画短片，结合案例讲解检测的局限性和意义，让人真正听懂了再决定。这种充分尊重患者知情权的做法，让我觉得这家机构很有伦理操守，专业感不仅体现在技术上。
机构回复
非常感谢您对我们知情同意流程的深度认可。我们坚信，充分的知情和理解是一切医疗服务的起点。因此我们采用多种形式确保您和家人在决策前清晰知晓各项信息。您的认可是对我们坚守医疗伦理的最大鼓励。
作为肺癌家属，最怕拿到一份天书一样的报告干着急。这次的服务体验很好，报告本身结构清晰，关键结论有摘要。更棒的是解读环节，医生不是照本宣科，而是先问了我们目前的治疗情况，再针对性地分析报告里对我父亲最有价值的部分，沟通效率很高。
机构回复
您提到的这点非常重要。我们坚持‘以患者为中心’的解读原则，力求在沟通前充分了解情况，提供最相关、最急需的信息。感谢您对我们专业和用心的肯定，我们会保持这份初衷。
妈妈是结直肠癌，主治医生推荐做这个检测。我们家属觉得能一步到位查清楚最好，虽然总价高，但比分开做几个检测再凑结果要省心，性价比其实可以。报告内容很专业，医生用起来方便，已经根据PD-L1的结果建议用免疫药了。
机构回复
是的，组合套餐的设计初衷就是为了提供更高效、更全面的信息以辅助治疗决策。很高兴检测结果能为治疗提供明确指引，祝愿阿姨治疗有效，早日康复。
一开始担心民营机构的检测医院不认。但报告出来后，格式非常专业，有原始数据支持，也有清晰的结论。医生看了直接采纳，还说检测范围广、PD-L1结果明确，对制定方案帮助很大。出报告时间也比医院内部快不少。
机构回复
感谢认可！我们深知报告必须获得临床医生的信任。因此，从检测到报告生成，全程严格质控，确保专业、可靠、高效，真正成为临床的得力工具。
作为家属，我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测，发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认，报告也是密封的，需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理，不是谁都能看完整数据，这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度，确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息，并且所有操作均有日志记录，全力守护每一位用户的隐私安全。
取样的时候，医生一边操作一边跟我解释现在进行到哪一步了，接下来会有什么感觉。这种‘直播’式的沟通让我有心理准备，感觉整个过程都在自己掌控之中，恐惧感少了很多。真的很需要这样的医生！
机构回复
为您遇到这样善于沟通的医生感到高兴！‘操作伴随解说’是我们对采样医生的培训要求之一，旨在通过信息透明来赋予患者掌控感，有效缓解紧张。我们会将您的表扬传达给相关医生，并推广这一做法。
产品本身很好，信息量巨大，对医生帮助大。但对我们患者家庭来说，价格压力确实存在，如果能有一些分期付款或者金融方案支持就更好了。另外，报告里专业图表很多，有个别地方看不懂，希望解读服务能更主动一些。
机构回复
非常感谢您提出的两项非常实际和中肯的建议。关于支付方式，我们正在调研和设计更灵活的方案。同时，我们会加强解读服务的主动性和可及性，确保信息有效传递。
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